Гиперхолестеринемия что это

Что такое гиперхолестеринемия?

Основная причина, по которой развивается гиперхолестеринемия у детей и взрослых — наследственная предрасположенность к повышению уровня холестерина в крови. На начальной стадии развития заболевание может никак себя не проявлять, но по мере прогрессирования появляются характерные симптомы в виде образования холестериновых узлов и липоидной роговичной дуги. Лечение назначается комплексным и включает применение препаратов, соблюдение диеты и профилактических мер.

Согласно международной классификации болезней МКБ-10 патологии присвоен код Е78 «Нарушение обмена липопротеидов и другие липидемии».

Основные причины развития

Гипер- и гипохолестеринемия чаще всего развиваются вследствие генетических мутаций, которые происходят в организме человека вследствие негативного влияния внутренних и внешних факторов. Семейная гиперхолестеринемия связана с унаследованием патологических генов, у которых аутосомно-доминантный тип наследования, что приводит к кодировке рецепторов липопротеинов с низкой плотностью.

Но иногда повышенный холестерин не наследуется, а является следствием негативного влияния внешних факторов. Спровоцировать развитие приобретенного заболевания может любая экзогенная причина:

Хронический стресс нередко вызывает приобретенную форму патологии.

  • злоупотребление вредными привычками;
  • неправильное питание, включающее чрезмерное употребление жиров животного происхождения;
  • малоактивный, сидячий образ жизни;
  • ожирение;
  • хронические стрессы, психоэмоциональные перегрузки.

Высокий уровень холестерина также может быть следствием неконтролируемого применения некоторых групп медикаментозных средств. Этот фактор нередко становится причиной возникновения такого нарушения, как гипертриглицеридемия, при которой уровень триглицеридов натощак превышает норму. Фактор риска, который становится пусковым механизмом развития болезни, может быть любой:

  • возраст старше 45 лет;
  • принадлежность к мужскому полу;
  • сердечно-сосудистые патологии в анамнезе;
  • артериальная гипертензия;
  • сахарный диабет.

Вернуться к оглавлению

Классификация

С учетом этиологии происхождения болезни различают такие ее формы:

Злоупотребление животными жирами часто приводит к алиментарной форме патологии.

  • Первичная гиперхолестеринемия. Этот тип патологии переходит по наследству. Основная причина — генетический фактор, при котором видоизмененные гены-доминанты переносят аутосомы от родителей. Семейная форма недуга, в свою очередь, подразделяется на гетерозиготную и гомозиготную. Гомозиготная семейная гиперхолестеринемия встречается крайне редко (1 случай на миллион населения), в основном диагностируется смешанная гетерозиготная.
  • Вторичная. Прогрессированию этого вида нарушения способствует негативное влияние патологических внешних факторов и некоторых заболеваний, осложнением которых является высокий уровень холестерина.
  • Алиментарная. Развивается у больного с наклонностью к гиперхолестеринемии, вследствие повышенного содержания в рационе жиров животного происхождения.

Специалисты для определения степени нарушения липоидных процессов применяют классификацию по Фредриксону.

Какие симптомы беспокоят?

Приобретенная или наследственная гиперхолестеринемия на начальных стадиях развития может никак себя не проявлять. То, что уровень холестерина в крови повышен удастся выяснить на основании диагностических методов. На прогрессирующей степени симптомы становятся выраженными. Основной признак, указывающий на сбой в организме — образование под кожей плотных узлов, которые располагаются на веках, в месте прохождения сухожилий. Помимо этого, наблюдается скопление холестерина в виде серо-белого ободка, расположенного по краям роговичной дуги. Такой синдром чаще проявляется у пожилых людей.

Диагностика

Чтобы определить точный диагноз и выяснить причины гиперхолестеринемии, необходимо обратиться к врачу. При первичном осмотре доктор обращает внимание на внешние признаки холестеринемии — наличие плотных узлов под кожей, образование роговичной дуги. Для постановки окончательного диагноза потребуется более детальный диагностический подход, поэтому пациенту дается направление на прохождение дополнительных методик, которые включают:

  • общие клинические анализы крови и мочи;
  • биохимия на показатели уровня сахара, белка, креатинина и мочевины;
  • липидограмма;
  • иммунологическая диагностика;
  • определение уровня гормонального фона;
  • ангиография;
  • КТ или МРТ;
  • УЗИ с Доплером.

На основе диагностических исследований определяется стадия и критерий развития болезни. Описание норм и отклонений содержит следующая таблица:

Домашнее лекарство готовится на основе измельченного чеснока.

  1. Очистить от кожуры и измельчить 350 г чеснока.
  2. Залить все стаканом спирта и оставить настаиваться в темном месте на 24 часа.
  3. Готовое средство процедить, принимать по 20 кап. 3 раза на день.

Вернуться к оглавлению

Последствия

Запущенная гиперхолестеринемия опасна для здоровья и жизни человека, так как развиваются такие осложнения:

  • атеросклероз;
  • сосудистые повреждения различной степени;
  • нарушение кровообращения;
  • непроходимость сосудов;
  • перерастяжение стенок аорты и развитие аневризмы;
  • внутреннее кровоизлияние, нередко становящееся причиной гибели больного.

Вернуться к оглавлению

Профилактика и прогноз

Если больной придерживается рекомендация врача, принимает назначенные препараты, а также контролирует питание при гиперхолестеринемии, уровень холестерина будет находиться в допустимых пределах нормы. В противном случае развиваются опасные осложнения, приводящие к инвалидности и даже летальному исходу. В качестве профилактики рекомендуется повышать защитные функции организма, нормализовать массу тела, откорректировать рацион, навсегда отказаться от вредных привычек, вести здоровый, активный образ жизни, избегать стрессов и психоэмоциональных перенагрузок. При характерных симптомах запрещено заниматься самолечением. Только корректная и своевременная медицинская помощь даст возможность избежать тяжелых осложнений.

Семейная гиперхолестеринемия

Введение

Люди с ишемической болезнью сердца (ИБС) в раннем возрасте могут иметь врожденные проблемы с холестерином, особенно если преждевременная сердечная болезнь, по всей вероятности, протекает у них в семье. Наиболее распространенным видом генетического заболевания, оказывающим влияние на уровень холестерина, является семейная гиперхолестеринемия.

Семейная гиперхолестеринемия (СГХС) — это генетический синдром, при котором уровень ЛПНП (липопротеины низкой плотности) холестерина повышается уже с момента рождения.

Люди с СГХС имеют высокий риск преждевременного развития таких заболеваний, как ишемическая болезнь сердца, инсульт и заболевания периферических артерий (ЗПА). На самом деле, у многих людей, страдающих инфарктом миокарда в очень раннем возрасте, наблюдается подобное заболевание.

К счастью, агрессивное лечение с целью снижения уровня холестерина может значительно снизить риск развития сердечных заболеваний. По этой причине важно как можно раньше диагностировать семейную гиперхолестеринемию — и убедиться, что члены семьи каждого, кто страдает этим заболеванием, также проходят обследование на липиды крови (липидограмму).

Симптомы семейной гиперхолестеринемии

Многие люди с семейной гиперхолестеринемией вообще не имеют симптомов, пока у них не разовьется явная ишемическая болезнь сердца (которая часто вызывает стенокардию или более тяжелые симптомы сердечного приступа), инсульт или заболевания периферических артерий (которые часто вызывают сильные судороги ног при физической нагрузке).

Читать еще:  Атеросклероз профилактика

СГХС может вызвать появление характерных жировых отложений вокруг локтей, коленей, вдоль сухожилий и вокруг роговицы глаз. Эти жировые отложения называются ксантомами. Отложения холестерина на веках, называемые ксантелазмами, также распространены. Всякий раз, когда у пациента появляются ксантомы или ксантелазмы, диагноз СГХС должен немедленно прийти в голову квалифицированному врачу.

Причины семейной гиперхолестеринемии

Семейная гиперхолестеринемия может быть вызвана несколькими различными генетическими дефектами, большинство из которых влияют на рецептор холестерина ЛПНП. Когда рецептор ЛПНП не работает нормально, холестерин ЛПНП эффективно не выводится из кровотока. Следовательно, липопротеины низкой плотности накапливаются в крови. Эти чрезмерные уровни холестерина ЛПНП значительно ускоряют атеросклероз и сердечно-сосудистые заболевания.

Генетические аномалии, которые вызывают СГХС, могут быть унаследованы от отца, матери или обоих родителей. Говорят, что люди, унаследовавшие аномалию от обоих родителей, гомозиготны по семейной гиперхолестеринемии. У людей с гомозиготной семейной гиперхолестеринемией часто появляются тяжелые сердечно-сосудистые заболевания в очень молодом возрасте. Это затрагивает одного из 250 000 человек.

Люди, которые наследуют аномальный ген только от одного родителя, считаются гетерозиготными по семейной гиперхолестеринемии. Это менее тяжелая форма заболевания, но она все же значительно увеличивает риск сердечно-сосудистых заболеваний. Приблизительно один из 500 человек имеет гетерозиготную семейную гиперхолестеринемию.

Это действительно много людей.

Было идентифицировано более 1000 различных мутаций, влияющих на ген рецептора липопротеинов низкой плотности (ЛПНП), и каждая из них влияет на рецептор ЛПНП несколько по-своему. По этой причине не все СГХС одинаковы. Степень тяжести может сильно варьироваться в зависимости от конкретного типа генетической мутации человека.

До появления статинов частота преждевременных сердечно-сосудистых заболеваний была очень высокой у людей с семейной гиперхолестеринемией и у их родственников. В большом исследовании, проведенном в 1970-х годах (до применения статинов), у 52 процентов родственников мужского пола к 60 годам, страдающих СГХС, возникали заболевания сердца (по сравнению с ожидаемым риском в 13 процентов), как и у 32 процентов женщин, которые имели заболевания сердца к 60 годам (по сравнению с ожидаемым риском в 9%). Это исследование выявило семейную природу этого состояния.

Диагностика

Врачи ставят диагноз семейной гиперхолестеринемии, измеряя уровень липидов в крови, принимая во внимание семейный анамнез и физическое обследование.

Анализы крови у людей с СГХС показывают высокий уровень общего холестерина и высокий уровень холестерина ЛПНП. Уровень общего холестерина при этом состоянии часто превышает 300 мг/дл у взрослых и более 250 мг/л у детей. Обычно уровень холестерина ЛПНП превышает 200 мг/дл у взрослых и более 170 мг/дл у детей. Уровень триглицеридов обычно не особенно повышен у людей с этим заболеванием.

Любой, у кого семейная гиперхолестеринемия, может иметь родственников, у которых также есть это заболевание. Таким образом, семейный анамнез ранних сердечно-сосудистых заболеваний может быть подсказкой для врача, чтобы заподозрить данный диагноз.

Наличие ксантом или ксантелазм также должно предупредить врача о вероятности этого диагноза.

Предположительный диагноз СГХС может быть поставлен, если уровни холестерина ЛПНП очень высоки, уровни триглицеридов в норме, а семейный анамнез совместим. Если также присутствуют ксантомы или ксантелазмы, диагноз СГХС можно считать достаточно точным. Генетическое тестирование может быть полезным (но обычно не обязательным) при постановке диагноза и может быть очень полезным для целей генетического консультирования.

Сердечно-сосудистые заболевания, вызванные СГХС, начинаются еще в детстве. Поэтому детей в семьях с этим расстройством следует регулярно проверять на высокий уровень липопротеинов низкой плотности, начиная с 8 лет.

Если их уровень холестерина повышен, следует настоятельно рекомендовать терапию статинами.

Лечение семейной гиперхолестеринемии

Разработка мощных препаратов статинов «второго поколения» изменила лечение семейной гиперхолестеринемии. До появления этих мощных лекарств для лечения этого расстройства требовалось применение нескольких лекарств, в том числе менее сильнодействующих препаратов статинов «первого поколения».

Несмотря на то, что такой подход с несколькими лекарственными средствами действительно снижает риск сердечно-сосудистых заболеваний у пациентов, лечение может быть трудно переносимым и, безусловно, трудно поддающимся лечению.

С разработкой более мощных статинов второго поколения — Аторвастатина, Розувастатина (Крестор) или Симвастатина — подход к лечению семейной гиперхолестеринемии изменился. В настоящее время лечение начинают с высокой дозы одного препарата статина второго поколения. Эти препараты обычно вызывают значительное снижение уровня холестерина ЛПНП, а также могут приводить к фактическому сокращению атеросклеротических бляшек.

Если уровни холестерина не снижаются в достаточной степени при приеме высоких дозах статинов, следует добавить второй препарат. Некоторые эксперты рекомендуют использовать Эзетимиб в качестве препарата второй линии, в то время как другие рекомендуют использовать мощные ингибиторы PCSK9.

Поскольку снижение уровня холестерина ЛПНП так важно для людей с СГХС, если одного статина оказывается недостаточно, следует направить больных к специалисту по липидам.

Лечение гомозиготной формы СГХС.

У людей, родившихся с гомозиготной (тяжелой) формой семейной гиперхолестеринемии, сердечно-сосудистый риск настолько высок, что рекомендуется проведение очень агрессивной терапии под руководством специалиста по липидам сразу после постановки диагноза заболевания. В связи с резким и экстремальным повышением уровня липопротеинов низкой плотности у этих пациентов, в настоящее время рекомендуется начать терапию как с высоких доз статинов, так и с ингибитором PCSK9.

Однако даже при таком агрессивном медикаментозном лечении уровень холестерина остается высоким. В этих случаях может потребоваться лечение аферезом для снижения уровня холестерина.

Риск сердечно-сосудистых заболеваний

В то время как повышенный уровень холестерина значительно увеличивает риск сердечных заболеваний у людей с СГХС, другие сердечно-сосудистые факторы риска также остаются важными. Поэтому критически важным аспектом их лечения является агрессивный контроль всех других факторов риска сердечно-сосудистых заболеваний, особенно курения, ожирения, недостатка физических упражнений и повышения артериального давления.

Прогноз и осложнения

Насколько хорошим будет прогноз зависит от того, насколько внимательно вы будете следовать рекомендациям врача. Изменение рациона питания, физические упражнения и правильный прием лекарств могут снизить уровень холестерина. Эти изменения могут помочь задержать возникновение инфаркта, инсульта, особенно у людей с более легкой формой заболевания.

По данным Американской ассоциации кардиологов, нелеченные мужчины и женщины с СГХС, унаследовавшие мутированный ген от обоих родителей, наиболее редкой формы, подвергаются наибольшему риску сердечного приступа и смерти в возрасте до 30 лет.

Риск смерти у людей с семейной гиперхолестеринемией может быть неодинаковым. Если унаследовать две копии дефектного гена, результат будет хуже. Этот тип семейной гиперхолестеринемии плохо поддается лечению и может вызвать ранний сердечный приступ.

Осложнения СГХС могут включать:

  • инфаркт в раннем возрасте;
  • болезнь сердца;
  • инсульт;
  • заболевания периферических артерий.

Заключение

СГХС является серьезным наследственным нарушением метаболизма холестерина. Люди с семейной гиперхолестеринемией нуждаются в агрессивной терапии, чтобы снизить уровень холестерина и контролировать другие сердечно-сосудистые факторы риска, чтобы уменьшить риск преждевременных сердечных заболеваний. Также очень важно, чтобы члены их семей проходили постоянные обследования на это состояние.

Диета с низким содержанием холестерина и насыщенных жиров и с высоким содержанием ненасыщенных жиров может помочь контролировать уровень ЛПНП.

Семейная гиперхолестеринемия ( Наследственная гиперхолестеринемия , Первичнся гиперхолестеринемия )

Семейная гиперхолестеринемия (СГХС) – наследственная патология, характеризующаяся выраженным повышением количества липопротеинов низкой плотности (ЛПНП) в кровотоке и высоким риском раннего развития ишемической болезни сердца. В большинстве случаев протекает бессимптомно. Иногда отмечается боль в груди, волдыри на руках, коленях и вокруг глаз, сухожильные и подкожные отложения холестерина. Основные методы диагностики – сбор наследственного анамнеза, анализ крови на общий холестерин и ЛПНП. Для лечения используется гиполипидемическая диета, регулярные физические нагрузки, медикаментозная коррекция липидоснижающими препаратами, аферез атерогенных липопротеидов.

Читать еще:  Как лечить атеросклероз сосудов нижних конечностей

МКБ-10

Общие сведения

Синонимы семейной гиперхолестеринемии – первичная, наследственная гиперхолестеринемия. Является не самостоятельным заболеванием, а состоянием предрасположенности к сердечно-сосудистым болезням – атеросклерозу сосудов, ИБС, острому инфаркту миокарда. Данные о распространенности СГХС имеют большой разброс, поскольку во многих случаях патология остается недиагностированной. Частота гетерозиготной формы, при которой у пациента имеется один дефектный ген из пары, составляет 1 случай на 108-300 человек. Гомозиготная форма, характеризующаяся наличием двух мутационных генов в аллели, протекает тяжелее и встречается гораздо реже – у 1 человека из 1 миллиона. Среди всех вариантов гиперхолестеринемии на долю семейной ГХС приходится 10% случаев.

Причины

СГХС является наследственной аутосомно-доминантной патологией, которая вызывается мутацией генов, ответственных за метаболизм ЛПНП и активность их рецепторов. При наличии одного дефектного гена в паре возникает гетерозиготная гиперхолестеринемия – легкое и умеренное нарушение метаболизма липидов. В редких случаях у пациентов присутствует два парных измененных гена (от матери и от отца), развивается гомозиготная гиперхолестеринемия – тяжелое расстройство липидного обмена со злокачественным течением. Причиной семейной гиперхолестеринемии является мутация в одном из следующих генов:

  1. LDLR. Ген задает функциональность ЛПНП-рецептора, расположенного, в основном, на поверхности клеток печени. При мутации его активность снижается, процесс связывания и выведения из кровотока циркулирующих липопротеидов нарушается. Выявлено более 1600 видов мутаций гена LDLR. Их доля в общем количестве СГХС составляет 85-90%.
  2. APOB. Дефект гена приводит к изменению структуры аполипопротеина B100, входящего в состав ЛПНП, обеспечивающего их связывание с рецептором. Мутационные изменения APOB имеются у 5-10% больных наследственной гиперхолестеринемией. Они провоцируют менее выраженное повышение ЛПНП, чем мутации LDLR.
  3. PCSK9. Этот ген кодирует фермент пропротеиновую конвертазу субтилизин-кексинового типа 9, которая усиливает разрушение ЛПНП-рецепторов. Мутации в гене PCSK9 увеличивают активность фермента, в результате чего количество рецепторов уменьшается. Патология такого типа встречается в 5% случаев СГХС.

Патогенез

В основе семейной гиперхолестеринемии лежит генетически обусловленное повышение уровня ЛПНП. Чаще всего оно вызывается снижением активности специфического рецептора, ответственного за выведение липопротеинов. ЛПНП – наиболее атерогенные частицы. Атеросклеротические бляшки формируются при их накоплении в субэндотелиальном пространстве. Чем выше уровень липопротеинов с низкой плотностью в крови, тем интенсивнее протекает процесс.

Хуже всего ЛПНП выводятся у людей с гомозиготной первичной гиперхолестеринемией: оба парных гена имеют мутацию, функциональность рецептора снижена на более чем на 50%, концентрация ЛПНП высокая, плохо поддается коррекции при помощи медикаментов и диеты. Атеросклероз и его осложнения развиваются в детском и подростковом возрасте. При гиперхолестеринемии гетерозиготного типа только один ген дефектный, половина или более рецепторов остаются функциональными, количество ЛПНП повышается, но долгое время не проявляется клинически. Зачастую первым признаком СГХС становится атеросклероз, ишемическая болезнь сердца или инфаркт миокарда.

Симптомы

СГСХ развивается с рождения, но часто не имеет выраженных клинических признаков. Диагноз устанавливается с опозданием при манифестации сердечно-сосудистых заболеваний, таких как ИБС, инфаркт сердечной мышцы, атеросклероз. Симптомы гиперхолестеринемии наблюдаются менее чем у половины больных. Примерно у трети пациентов формируются сухожильные ксантомы – уплотнения из жироподобного вещества (холестерина), прощупываемые над сухожилиями. Узелки особенно легко определяются на кистях. Холестерин откладывается под кожей век, возле глаз в виде ксантелазм – желтоватых или не имеющих специфического цвета плоских узелков.

Патогномоничный признак СГСХ – липоидная дуга роговицы. Она представляет собой скопления холестерина по краю роговицы, которые обнаруживаются при офтальмологическом осмотре и выглядят как белый или серо-белый ободок. В отдельных случаях больные отмечают боль и дискомфорт в области груди, водянистые высыпания на коже рук, локтей и коленей. На стадии развития атеросклероза выявляются мозаичные симптомы поражения внутренних органов.

Осложнения

При отсутствии лечения гомозиготная первичная гиперхолестеринемия способствует развитию атеросклероза до 20-летнего возраста, продолжительность жизни больных не превышает 30 лет. Нелеченые пациенты с гетерозиготной формой патологии имеют высокий риск развития ИБС, к 60 годам диагноз подтверждается у 85,5% мужчин и у 53% женщин. Средние показатели продолжительности жизни для мужчин составляют 53 года, для женщин – 62 года. ИБС становится причиной смерти половины мужчин с наследственной гетерозиготной гиперхолестеринемией. Около 20% случаев инфаркта миокарда до 45 лет связаны с наличием СГХС.

Диагностика

Обследованием пациентов занимаются терапевт, кардиолог, врач-генетик. Важным этапом диагностики является сбор личного и семейного анамнеза. Учитывается возраст больного и время начала симптомов, потому что для наследственной патологии характерен ранний дебют. В пользу диагноза семейной гиперхолестеринемии рассматривается наличие двух и более близких родственников (особенно детей) с повышенным холестерином крови, ксантомами и/или липоидными дугами роговиц. Основная задача дифференциальной диагностики – исключение вторичной гиперхолестеринемии. Обследование больных проводится следующими методами:

  • Физикальный осмотр. При тщательной пальпации сухожилий стоп, голеней и кистей обнаруживаются ксантомы. На роговице определяется наличие полной или частичной липоидной дуги, у лиц моложе 45-48 лет она указывает на СГХС. Отсутствие ксантом, ксантелазм и роговичной дуги не исключает наличия гиперхолестеринемии.
  • Липидограмма. Комплексное лабораторное исследование липидного профиля является наиболее информативным методом диагностики. Показатель общего холестерина при гетерозиготной патологии составляет 7,5-14 ммоль/л, при гомозиготной – 14-26 ммоль/л. Уровень ЛПНП соответственно повышается до 3,3-4,9 ммоль/л и до 4,15-6,5 ммоль/л.
  • Генетический скрининг. Выявление мутаций и их характера необходимо при невозможности подтвердить диагноз другими способами, а также для составления оптимального плана лечения. У 80% пациентов обнаруживаются дефекты в генах LDLR, APOB или PCSK9. У оставшихся 20% генетические изменения не диагностируются даже при развернутых симптомах СГХС.

Лечение семейной гиперхолестеринемии

Терапия включает комплекс мероприятий, нацеленных на снижение количества ЛПНП. Тактика определяется формой гиперхолестеринемии, величиной отклонения показателей липидограммы от нормы, выраженностью симптомов и возрастом пациента. Значительная часть лечебных процедур проводится амбулаторно при регулярном контроле эффективности лечащим врачом. Пациентам назначается:

  • Медикаментозная терапия. Применяются препараты, понижающие уровень липидов в плазме крови. Наиболее целесообразен комбинированный прием статинов, фибратов, секвестрантов желчных кислот и ингибиторов абсорбции холестерина в кишечнике.
  • Коррекция образа жизни. Исключаются все факторы риска гиперлипидемии: требуется полный отказ от курения, контроль артериального давления, нормализация массы тела, регулярная физическая нагрузка. Диетотерапия основана на ограничении количества насыщенных жиров и трансжиров. Ежедневное поступление холестерина с пищей – не более 200 мг.
  • Аферез ЛПНП. При гомозиготном типе гиперхолестеринемии медикаментозное лечение зачастую оказывается недостаточно результативным. Проводятся процедуры удаления липопротеинов из крови. Аферез также может быть показан больным ИБС и атеросклерозом с СГХС гетерозиготной формы, особенно если прием лекарств не дает ожидаемого положительного эффекта.
  • Стимуляция ЛПНП-рецепторов. С недавних пор в медицинскую практику внедряется патогенетическая терапия СГХС. Используется препарат, стимулирующий увеличение количества рецепторов ЛПНП в клетках печени. В итоге усиливается захват и выведение из организма липопротеинов.

Прогноз и профилактика

Благоприятное течение семейной гиперхолестеринемии наиболее вероятно при гетерозиготном типе, раннем начале лечения и периодическом контроле уровня холестерина на протяжении всей жизни. Из-за наследственного характера патологии предупредить ее развитие невозможно. Профилактические меры нацелены на раннюю диагностику гиперхолестеринемии, что позволяет сократить вероятность атеросклероза, ИБС, инфаркта мышцы сердца. Для этого проводится каскадный скрининг – исследование уровня липидов крови у всех ближайших родственников пациента.

Гиперхолестеринемия — что это? Причины, симптомы и методы лечения

В настоящее время актуальной проблемой для современного общества стало нарушение обмена веществ, которое возникает под действием различных причин и факторов риска. Чаще всего медики диагностируют нарушения обмена жиров, в результате чего возникает гиперхолестеринемия.

Услышав от своего врача диагноз гиперхолестеринемия, пациенты сразу же задают массу вопросов: «Что это такое? Каковы симптомы, причины и последствия заболевания? Существует ли эффективная диета и лечение?».

Читать еще:  Признаки атеросклероза сосудов головного мозга

Гиперхолестеринемия – что это такое

Гиперхолестеринемия (код по МКБ 10 Е78.0) — это патологическое состояние, проявляющееся стойким повышением концентрации холестерина в плазме крови. Согласно международной классификации болезней, данная патология является предиктором возникновения серьёзных проблем с сердцем и сосудами, значительно повышает риск развития атеросклероза. Гиперхолестеринемия чаще всего встречается у взрослых и пожилых людей, но также может выявляться в детском или подростковом возрасте.

Холестерин – это биологически активное вещество, принадлежащее к группе жирных спиртов. Эндогенный холестерол вырабатывается клетками паренхиматозной ткани печени, а экзогенный поступает извне вместе с потребляемыми продуктами. Пищевые жиры расщепляются и утилизируются тоже печенью.

Общий холестерол состоит из нескольких фракций, правильный баланс которых обеспечивает нормальное функционирование организма. При нарушении обмена липидов равновесие между ними нарушается – в крови повышен уровень жирных кислот, липопротеинов очень низкой плотности (ЛПоНП), липопротеинов низкой плотности (ЛПНП) и хиломикронов. Концентрация липопротеинов высокой плотности (ЛПВП), которые обладают антиатерогенным действием, наоборот, понижается.

При патологии печени или избыточном поступлении экзогенного холестерина, орган не справляется с его утилизацией, происходит увеличение уровня липопротеинов в плазме крови и развивается гиперхолестеринемия. Это состояние в дальнейшем становится причиной патологических изменений со стороны печени и почек, сердца, а также сосудов всех жизненно важных органов.

Симптомы заболевания

Чтобы вовремя заподозрить проблему, необходимо знать характерные симптомы гиперхолестеринемии. Самым первым проявлением патологии считаются повышенные холестериновые показатели в крови, которые регистрируются на протяжении длительного времени. Видимым симптомами, указывающими на избыток сывороточного холестерола, являются:

  • ксантомы – скопления жировых молекул в тканях организма. Они могут находиться в области ягодиц, бёдер и иметь вид желтоватых бугорков (эруптивные), в области коленных, локтевых сгибов, разгибательных поверхностях пальцев рук и ног в виде желтых бугристостей с фиолетовой окантовкой (туберозные), сухожильные ксантомы поражают ткань ахиллова или других сухожилий, на ладонной поверхности кистей рук встречаются плоские жировые пятна;
  • ксантелазмы – накопление избытка холестерола в виде желтоватых пузырьков под кожей вокруг глазничных щелей, на веках;
  • жировая дуга – отложение липидов в виде желто-серой полосы по периметру роговицы.

При патологии липидного обмена, возникает такое опасное заболевание, сопровождающееся гиперхолестеринемией, как атеросклероз. Его особенностью является отложение жиров на эндотелиальной выстилке сосудов, которые несут кровь к головному мозгу, нижним и верхним конечностям, почкам, органам брюшной полости. Очень часто атеросклеротическое поражение сосудистого русла протекает без выраженных клинических проявлений. Иногда больные жалуются на головокружения, снижение зрения, онемение рук и ног, болевые ощущения во время ходьбы, боли за грудиной, в животе во время отдыха или при физической активности.

Обычно атеросклероз вместе с гиперхолестеринемией диагностируются уже на стадии развития опасных осложнений – инфарктов, тромбозов сосудов кишечника, нижних конечностей, острых нарушений мозгового кровообращения. Для заболевания мочевой системы также характерна гиперхолестеринемия. Избыток жиров откладывается в сосудистой сети почек, что приводит к ухудшению кровотока в них и развитию ишемии. Результатом этого становится нарушение их структуры и функции, что проявляется повышением кровяного давления, задержкой выведения продуктов обмена из организма, снижением суточного диуреза и может закончиться формированием хронической почечной недостаточности.

Причины и стадии развития патологии

Гиперхолестеринемия возникает под действием определённых причин и факторов риска. Данная патология имеет несколько разновидностей, которые зависят от её механизма развития. Первичная гиперхолестеринемия носит наследственный характер, передаётся из поколения в поколение, первые её проявления могут возникать уже с детского возраста ввиду того, что биохимия обмена жиров нарушена на генетическом уровне.

Вторичная форма является последствием уже имеющихся у пациента недугов (снижения функции щитовидной железы, сахарного диабета, патологий печени).

Причины гиперхолестеринемии алиментарного генеза — избыточное потребление человеком пищи, богатой животными или гидрогенизированными жирами, частое поедание простых углеводов (сладостей, сдобы).

Помимо вышеперечисленных причин, сбой липидного метаболизма с последующим присоединением гиперхолестеринемии, обусловлен рядом провоцирующих факторов:

  • наличие пагубных привычек (злоупотребление алкогольными напитками, курение кальяна или сигарет);
  • отсутствие адекватной физической активности;
  • присутствие избытка килограммов:
  • любовь к пище, богатой жирами (фастфуд, сдобные и мучные продукты, сало, жирные сорта сыров, маргарин или сливочное масло, колбасы);
  • пребывание в условиях хронического стресса;
  • отсутствие режима труда и отдыха;
  • достижение зрелого возраста;
  • гендерная принадлежность (женский пол до наступления менопаузы менее подвержен возникновению гиперхолестеринемии, чем мужской из-за особенностей гормонального фона организма)

По статистике чаще всего встречается вторичная или алиментарная гиперхолестеринемия. Наследственная форма недуга регистрируется с частотой 1 больной человек на 500 здоровых людей.

Методы диагностики

Чтобы правильно поставить диагноз и найти причины повышения концентрации плазменного холестерина, врач назначает пациенту прохождение полного обследования. Пациентов интересует вопрос: «Что значит полное обследование?» Чистая гиперхолестеринемия выявляется посредством специального анализа – липидограммы. Данное исследование помогает специалисту максимально корректно оценить состояние жирового метаболизма пациента. С этой целью у больного натощак берётся венозная кровь, делается её анализ и отклонения от нормы при их наличии будут очевидными.

При выявлении повышенного уровня холестерола больной должен сдать анализ на глюкозу, гормональный профиль щитовидной железы, пройти контроль азотистых шлаков крови (мочевины, креатинина), сдать печёночные пробы. Эти вспомогательные анализы позволят оценить состояние жизненно-важных органов, исключив или подтвердив их патологию. При подозрении на наследственную форму пациентам рекомендуется пройти генетическое обследование. Выявление дефектных участков генов, отвечающих за метаболизм жиров, говорит о заболевании семейной гиперхолестеринемией.

С целью раннего выявления атеросклеротического поражения сосудов на фоне повышенного холестерола и предупреждения фатальных осложнений, больным рекомендуется пройти допплерометрию. Это исследование помогает оценить состояние кровотока в исследуемых органах, вовремя выявить отклонения от нормы. Выполнение ангиографического исследования врачи рекомендуют в тех случаях, когда зарегистрировано нарушение кровотока на каком либо участке сосудистого русла. С помощью данного метода представляется возможным установить место отложения жировых бляшек, оценить степень стеноза кровеносных сосудов.

Лечение и профилактика гиперхолестеринемии

Пациенты, у которых выявлена гиперхолестеринемия, часто задают вопрос своему врачу: «Чем лечить и как лечить?» Терапия, направленная на снижение уровня сывороточного холестерола, должна носить комплексный характер. До начала приёма медикаментозных средств больные должны изменить свой рацион питания. При гиперхолестеринемии диета должна включать пищевые продукты, в которых полностью отсутствуют трансгенные и животные жиры, простые углеводы.

Запрещается употребление колбас, жирных сыров и мясных продуктов, сала, маргарина, сдобных изделий, конфет, фастфуда, сладостей, газированных напитков.

Медикаментозные средства, обладающие гиполипидемическим действием, представлены статинами, препаратами на основе фиброевой кислоты, анионообменными смолами. При выраженной гиперхолестеринемии возможен комбинированный приём препаратов.

Подбор лекарства, его дозировки осуществляется исключительно лечащим врачом после оценки результатов обследования пациента! Некоторые специалисты для борьбы с высоким холестерином рекомендуют дополнительное использование народных рецептов (настоев или отваров лекарственных растений, обладающих гиполипидемическими свойствами).

Современная наука не стоит на месте. Мировые фармацевтические компании занимаются разработкой новых препаратов для лечения гиперхолестеринемии, а также её последствий. Американские учёные считают, что будущее за антисмысловой терапией, которая является разработкой генной инженерии. Её суть заключается в ведении в геном больного человека специальных нуклеотидных цепей, которые будут тормозить выработку белка, провоцирующего возникновение болезни.

Профилактика заболевания основывается на ведении здорового образа жизни. Врачи рекомендуют большое внимание уделять рациону питания, активно заниматься спортом, избегать стрессовых ситуаций, выделять достаточно времени для сна, поддерживать нормальные значения массы тела, избавляться от пагубных привычек.

Гиперхолестеринемия – это патологическое состояние, которое при отсутствии внимания приводит к развитию серьёзных заболеваний. Однако если вовремя его диагностировать, приняв необходимые меры, прогноз для здоровья будет вполне благоприятным!

{SOURCE}

Ссылка на основную публикацию
Adblock
detector