Чистая гиперхолестеринемия что это

Холестерин: диагностика и методы коррекции

Сегодня поговорим об обследованиях и мерах снижения холестерина.

Сердечно-сосудистые заболевания по-прежнему являются лидирующей причиной смертности во всем мире.

Повышенный ХС является фактором риска развития сердечно-сосудистых заболеваний. Но на этот фактор можно повлиять и тем самых снизить риск.

Причины и постановка диагноза

Существуют 2 вида повышенного холестерина:

  • Первичная или семейная/генетическая гиперхолестеринемия (обусловлена повреждением генов и передаются от отца/матери);
  • Вторичная (алиментарная или при сопутствующих заболеваниях).

Для постановки диагноза необходимо:

  • пройти обследования;
  • обсудить мероприятия по коррекцию образа жизни с врачом;
  • определиться с тактикой по снижению.

Обследования

Липидограмма

  • общий холестерин (ОХ);
  • триглицериды (ТГ);
  • липопротеины высокой плотности (ЛПВП) — «хороший холестерин»;
  • липопротеины низкой плотности (ЛПНП) — « плохой холестерин» и главный фактор образования бляшек на сосудах»;
  • коэффициент атерогенности (КА) — это соотношение «полезных» и «вредных» жиров в крови пациента, которое рассчитывается по формуле.

УЗИ крупных сосудов

Аорта, нижняя полая вена, сосуды головы и шеи

В зависимости о поражения сосудов, возникают осложнения — инфаркт, инсульт, почечная недостаточность, поражение сосудов нижних конечностей.

Что делать, если холестерин повышен

Изменить питание, добавить умеренные физические нагрузки, исключить вредные привычки.

Если у вас имеются хронические ССЗ (ишемическая болезнь сердца, гипертоническая болезнь, были инфаркты, инсульты), то сразу с коррекцией образа жизни назначаются препараты, снижающие холестерин — производиться подбор дозы, выбирается группа, чаще всего это статины и далее после выполнения всех рекомендаций производиться конторль.

Если же заболеваний никаких нет, и вы случайно при профилактическом обследовании выявили повышенный холестерин, то начинаем с диагностики и изменения образа жизни, для профилактики возникновения ССЗ.

Диета

И сразу о первом пункте лечения гиперхолестеринемии — диете.

У пациентов без ССЗ и факторов риска правильного подобранного питания будет достаточно, для снижения рисков развития ССЗ.

У пациентов с ССЗ и факторами риска, диета идёт в комбинации с препаратами, о них расскажу в ниже.

Диетотерапия рекомендуется в течении длительного времени до 6 месяцев, уровень ХС и ЛПНП определяют каждые 6-8 недель. Постепенные изменения в диете дают наилучшие результаты.

Регулярные интенсивные физические нагрузки, контроль за массой тела, отказ от курения помогают снизить уровень общего ХС, ЛПНП и увеличить уровень ЛВПН.

Основные принципы диетотерапии:

  • Контроль калорийности рациона с учётом индивидуальных показателей;
  • Достижение или поддержание нормальной массы тела (ИМТ Насыщенные: пальмовое масло, майонезные соусы, видимый жир на мясных продуктах, колбасные изделия, маргарин — исключить;

Доказано, что снижение потребления насыщенных жиров и увеличение ПНЖК снижают риск развития коронарного атеросклероза.

Ограничение поступления холестерина с пищей

  • Представители: яичные желтки, почки, печень, жирная сметана, сыр, молоко;
  • Нет холестерина в овощах, фруктах, зерновых;
  • Увеличение потребления сложных углеводов и уменьшение количества легкоусвояемых (сахара);

Доказано, что у лиц, диета которых состоит из овощей, зерновых и других сложных углеводов, как правило, более низкий уровень заболеваемости ССЗ.

  • Увеличение доли растительных белков (бобовые и грибы) в диете (не менее 50%) по отношению к животным.

Лекарственные препараты

Первое место в медикаментозной профилактике атеросклероза и снижения смертности современные, международные, клинические рекомендации ставят назначение и длительный прием — статинов.

Вокруг этих препаратов с самого начала их появления ходит множеством мифов и легенд. Разберем некоторые из них!

МИФ № 1

Это соображение актуально только для небольшой группы пациентов.

Начнем с того, что уровень ХС, в отличие, скажем, от триглицеридов, очень мало зависит от образа питания: лишь 20–30% ХС поступает в организм с пищей, остальное синтезируется в печени и других тканях.

Пациентам с любыми клинически проявлениями атеросклероза, статины должны быть назначены после установления диагноза, поскольку целью лечения в данном случае будет не столько «нормализация» уровня ЛПНП, сколько прекращение роста бляшки и ее стабилизация.

МИФ № 2

Повышение уровней печеночных ферментов (АЛТ,АСТ), достоверно связанное с приемом статинов, встречается нечасто

По данным исследований, в которых статины принимались на протяжении 5 лет, частота клинически значимого (т. е. >3 верхних границ нормы повышения АЛТ,АСТ) варьировала в пределах 1,2–3,3%. Частота тяжелой печеночной недостаточности составляет 0,5–1% случаев на 100 000 пролеченных в год статинами.

МИФ №3.

Омега-6 жиры необходимы организму, и мы получаем их с пищей!

Некоторые доказательства свидетельствуют, что повышенное потребление омега-6 жиров может снизить заболеваемость ишемической болезнью сердца.

В противоположность этому имеются опасения, что высокий уровень омега-6 жиров может ухудшить сердечно-сосудистый риск за счет усиления воспаления.

В целом, убедительных доказательств пользы или вреда омега-6 жиров при сердечно-сосудистых заболеваниях нет.

МИФ №4

Мало кто отменит прием препаратов для лечения артериальной гипертензии при снижении давления.

Следует помнить, что в исследованиях статинов, где были достигнуты прекрасные результаты с позиции влияния на прогноз, препараты принимали в высоких дозах в течении нескольких лет.

В тех случаях, когда достигнут целевой уровени ЛПНП, снижение дозы с высокой вероятностью приведет к ускользанию эффекта и следовательно — к прогрессированию атеросклероза.

К разновидности этого мифа относится идея курсового приема гиполипидэмических препаратов, которая ничуть не менее продуктивна, чем идея курсами чистить зубы.

Таким образом, прием препаратов должен быть непрерывным на протяжении многих лет. Фактически это означает пожизненный прием препаратов при их переносимости.

МИФ №5

Несмотря на то что патогенез острого коронарного исндрома и ишемического инсульта практически не отличаются, тем не менее пациенты, перенёсшие инсульт, очень редко получает адекватную гиполипидемическую терапию.

В то же время существуют убедительные данные, что высокая доза статинов улучшает прогноз после инсульта.

Согласно рекомендациям по инсульту Американской ассоциации сердца, единственной группой лекарственных препаратов, обладающих нейропротекторным действием, являются именно статины.

МИФ №6

В этом утверждение содержится два заблуждение, каждое из которых требует разъяснения.

Вызывают ли статины диабет? Формально да. Один новый случай сахарного диабета на 255 пролеченных пациентов в течение четырёх лет.

Эти данные были получены и в исследованиях JUPITER и PROVE-IT и впоследствии подтверждённые в ряде метаанализов.

Является ли этот статистический феномен клинический значимым?

Очевидно, нет. Соотношение риск/польза явно смещается в сторону продолжение терапии: на один экстра-случай СД приходится 5-6 спасённых жизней или предотвращенных сердечно-сосудистых катастроф.

Чистая гиперхолестеринемия — причины и признаки болезни, диагностика, способы терапии и профилактика

Холестерин – это представитель липидов (жиров) в крови. Он является важным составляющим элементом клеточной структуры, так как принимает участие в синтезе гормонов и выработке энергии. Повышение уровня холестерина в крови называют гиперхолестеринемией (МКБ 10). Данное патологическое отклонение не является болезнью, но при продолжительных высоких показаниях может привести к развитию серьезных заболеваний.

Что такое гиперхолестеринемия

Существует два вида холестерина: «хороший» и «плохой». Первый – это липопротеины высокой плотности, которые защищают печень от атеросклероза. «Плохой» холестерин имеет низкую плотность, поэтому способствует развитию заболеваний сосудов и сердца. Повышение уровня липопротеинов двух видов называют гиперхолестеринемией. Для определения показателей используется образец крови, взятый натощак.

В числах гиперхолестеринемия – это уровень «плохого» холестерина выше 3 ммоль/литр, а уровень общего – более 5 ммоль/литр. Согласно статистике, такие показатели наблюдаются у 60% наших соотечественников. Диагноз «чистая гиперхолестеринемия» ставят пациенту при уровне общего холестерина выше 5,18 ммоль/литр. Такой показатель является предвестником атеросклероза, который несет широкий спектр патологических проявлений: от поражения капилляров головного мозга, до сбоев в работе кровеносной системы.

Читать еще:  Церебральный атеросклероз что это

Причины

Часто гиперхолестеринемия – это наследственная патология. Семейная форма отклонения является следствием наличия дефектного гена, контролирующего холестерин. Остальные причины гиперхолестеринемии имеют разноплановую природу:

  • злоупотребление пищей, содержащей много животного жира;
  • длительный прием иммунодепрессантов, бета-блокаторов, мочегонных лекарственных средств;
  • регулярные стрессы, депрессии;
  • наличие вредных привычек: наркотики, злоупотребление алкоголем, никотин;
  • ведение малоподвижного образа жизни (гиподинамия);
  • постоянно высокое артериальное давление (гипертоническая болезнь).

На развитие гиперхолестеринемии влияет наличие факторов риска в жизни человека. К ним относят:

  • присутствие в анамнезе таких заболеваний, как гипотериоз, сахарный диабет, нефротический синдром, инструктивные изменения работы печени (желчнокаменная болезнь);
  • половая и возрастная предрасположенность: мужчины после 45 лет;
  • люди, отягощенные семейным анамнезом: в роду у ближайших родственников диагностирована чистая гиперхолестеринемия или ранний атеросклероз.

Классифицируется гиперхолестеринемия по Фредриксону, исходя из причины развития патологического состояния. Внешних проявлений или каких-то специфических особенностей протекания ее разновидности на ранней стадии не имеют. Существует три вида патологии:

  1. Первичная. Гиперхолестеринемия, передающаяся по наследству. Бывает гомозиготной (дефектный ген получен от матери и отца) и гетерозиготной (ген передам одним из родителей). Гиперхолестеринемия у детей может наблюдаться с момента рождения и на протяжении всей жизни.
  2. Вторичная. Развивается вследствие наличия определенных заболеваний.
  3. Алиментарная. Возникает из-за чрезмерного употребления жиров животного происхождения.

Признаки чистой гиперхолестеринемии

При незначительном отклонении от нормы показателей холестерина внешних признаков патологии не наблюдается. Симптомы начинают проявляться при переходе патологического процесса в более тяжелую форму. Признаки гиперхолеринемии специфичны, поэтому врачу поставить диагноз не составит труда. Основные симптомы патологии:

  • появление на коже ксантом (плотных узелков – жировиков), которые часто локализуются под сухожилиями (особенно затрагивается ахиллово соединение и места сочленения фаланг);
  • формирование ксантелазм (холестериновых отложений под кожей верхнего века), выглядевших как плотные узелки желтоватого цвета разных размеров;
  • при визуальном осмотре глаз обнаруживается липоидная роговичная дуга (патологический ободок серого или белого оттенка).

Осложнения

Самое неприятное последствие повышенного холестерина – развитие атеросклероза (нарушения липопротеидного обмена). Отложение холестериновых бляшек на сосудистых стенках приводит со временем к потере их эластичности, что сказывается на работе сердечно-сосудистой системы. В итоге данный патологический процесс становится причиной инсульта или инфаркта. Хронический характер атеросклероза отражается на работе кровеносной системы, вследствие чего развивается спазм сосудов или ишемия внутренних органов.

Диагностика

Чтобы установить уровень холестерина в крови пациенту назначают лабораторные исследования. Диагностика включает в себя несколько мероприятий:

  • Сбор анамнеза. Увеличивает риск нарушения липидного обмена наличие у родственников случаев инсульта или инфаркта.
  • Физикальный осмотр, замер артериального давления, прослушивание сердца. Проводится на выявление ксантелазм, ксантом, наличие отклонений сердечно-сосудистой деятельности.
  • Биохимический анализ крови, общее исследование мочи. Данные методы помогают обнаружить воспалительные процессы в организме.
  • Липидограмма. Определяется количество различных липидов («плохого» и «хорошего» холестерина, триглицеридов). Показатели липидограммы являются критерием наличия или отсутствия гиперхолестеринемии.
  • Генетические исследования. Проводятся для обнаружения дефектного гена, несущего информацию о метаболизме жиров. Во время исследования можно выявить наследственное нарушение липидного обмена.

Лечение гиперхолестеринемии

Снижение повышенного холестерина всегда начинается с пересмотра питания и медикаментозного лечения. Пациенту назначается низкокалорийная диета при гиперхолестеринемии. К немедикаментозной терапии относятся также следующие мероприятия:

  • снижение веса;
  • отказ от курения;
  • умеренные физические нагрузки;
  • ограничение употребления алкогольных напитков.

Питание

Гиперхолестеринемия лечится низкокалорийной диетой, которая призвана оказать антисклеротическое воздействие на организм. Общие правила питания направлены на вывод лишнего холестерина, наличие в пище необходимых витаминов и микроэлементов, освоение здоровых пищевых привычек. Принципы диеты:

  • снижение количества потребляемых калорий;
  • исключение из рациона жиров животного происхождения;
  • отказ от приема пищи на ночь;
  • ограниченное потребление соли до 3 граммов/сутки;
  • увеличения количества растительной клетчатки;
  • отказ от жареных блюд;
  • приготовление пищи на пару, в духовке или отварном виде.

Однозначно следует отказаться от употребления желтка куриного яйца, печени, говяжьих мозгов, красной и черной икры, сливочного масла, твердого сыра, телятины, скумбрии, курицы с кожей. Диета при гиперхолестеринемии формируется из следующих продуктов:

  • орехи, семена льна, семечки подсолнечника;
  • гречневая крупа (ядрица), овсяные хлопья, пшеничные отруби;
  • овощи и зелень: чеснок, лук, перец сладкий, капуста, баклажаны, бобы, кабачки;
  • фрукты: авокадо, гранат, грейпфрут, груша, лимон, манго;
  • ягоды: крыжовник, смородина;
  • мясные и рыбные продукты: говядина, куриное филе, индейка, нежирная морская и речная рыба.

Медикаментозная терапия

Корректировка питания и жизненного уклада не всегда помогает достичь понижения уровня холестерина в крови. Добиться положительного результата можно в комплексе с медикаментозной терапией. Чтобы стабилизировать состояние больного, врач выписывает следующие группы препаратов:

  • Статины. Подавляют выработку холестерина печенью, снижают его внутриклеточную концентрацию. Прием этих препаратов может вызвать негативные изменения в мышечных тканях и органах желудочно-кишечного тракта, поэтому следует строго придерживаться назначенной врачом дозировки. Эффективные представители группы статинов: Симвастатин, Ловастатин, Правастатин.
  • Секвестранты желчных кислот. Снижают риск развития сосудистой недостаточности за счет расходования холестерина для своего синтеза. Известные препараты группы: Колестипол, Колесевелам, Колестирамин.
  • Фибраты. Корректируют липидный обмен, активизирует важный фермент, ускоряющий сжигание жиров – липопротеинлипазу. Среди популярных: Клофибрат, Фенофибрат, Гемфиброзил.
  • Ингибиторы. Всасывают из кишечника холестерин, сокращая его показатели. Могут назначаться вместе со статинами. Эффективные ингибиторы: Эзетимиб, Эзетрол, Инеджи.

Народные средства

В основном гиперхолестеринемия – это спутник ожирения и расплата за неумеренный аппетит. Улучшить показатели холестерина поможет диета и применение средств народной медицины. Следует помнить, что любое лечение необходимо согласовывать с врачом, чтобы не возникло нежелательных реакций организма. Эффективные рецепты для чистых сосудов:

  • Семена расторопши пятнистой. Необходимо ежедневно принимать по 1 чайной ложки во время каждого приема пищи и запивать стаканом чистой воды. Курс лечения – 1-2 месяца.
  • Шиповник. Чистые и измельченные ягоды нужно залить стаканом кипятка и томить под закрытой крышкой 15 минут. После охлаждения принимать по 100 мл 2 раза/сутки до улучшения показателей.
  • Бессмертник песчаный. Измельченные цветки растения (10 г) залить 200 мл чистой воды, нагревать на водяной бане в течение 30 минут. После охлаждения процедить и принимать за 10 минут до еды по 1 ст. л. на протяжении месяца.
  • Чистотел. Сухие листья растения (1 г) залить кипятком (250 мл). После охлаждения процедить и принимать по 1 ч. л. 3 раза/сутки после еды в течение 7-10 дней.

Профилактика

Чтобы иметь чистые сосуды без склеротических бляшек необходимо всю жизнь придерживаться профилактических мер. До возникновения гиперхолестеринемии пациенту нужно соблюдать следующие правила:

  • привести в норму массу тела;
  • отказаться от вредных привычек;
  • соблюдать рекомендуемую диету;
  • регулярно заниматься спортом;
  • стабилизировать кровяное давление;
  • нормализовать в крови уровень сахара;
  • своевременно лечить болезни, способные спровоцировать нарушение липидного обмена.

Видео

Нашли в тексте ошибку?
Выделите её, нажмите Ctrl + Enter и мы всё исправим!

Читать еще:  Атеросклероз аорты коронарных артерий

Что такое гиперхолестеринемия?

Основная причина, по которой развивается гиперхолестеринемия у детей и взрослых — наследственная предрасположенность к повышению уровня холестерина в крови. На начальной стадии развития заболевание может никак себя не проявлять, но по мере прогрессирования появляются характерные симптомы в виде образования холестериновых узлов и липоидной роговичной дуги. Лечение назначается комплексным и включает применение препаратов, соблюдение диеты и профилактических мер.

Согласно международной классификации болезней МКБ-10 патологии присвоен код Е78 «Нарушение обмена липопротеидов и другие липидемии».

Основные причины развития

Гипер- и гипохолестеринемия чаще всего развиваются вследствие генетических мутаций, которые происходят в организме человека вследствие негативного влияния внутренних и внешних факторов. Семейная гиперхолестеринемия связана с унаследованием патологических генов, у которых аутосомно-доминантный тип наследования, что приводит к кодировке рецепторов липопротеинов с низкой плотностью.

Но иногда повышенный холестерин не наследуется, а является следствием негативного влияния внешних факторов. Спровоцировать развитие приобретенного заболевания может любая экзогенная причина:

Хронический стресс нередко вызывает приобретенную форму патологии.

  • злоупотребление вредными привычками;
  • неправильное питание, включающее чрезмерное употребление жиров животного происхождения;
  • малоактивный, сидячий образ жизни;
  • ожирение;
  • хронические стрессы, психоэмоциональные перегрузки.

Высокий уровень холестерина также может быть следствием неконтролируемого применения некоторых групп медикаментозных средств. Этот фактор нередко становится причиной возникновения такого нарушения, как гипертриглицеридемия, при которой уровень триглицеридов натощак превышает норму. Фактор риска, который становится пусковым механизмом развития болезни, может быть любой:

  • возраст старше 45 лет;
  • принадлежность к мужскому полу;
  • сердечно-сосудистые патологии в анамнезе;
  • артериальная гипертензия;
  • сахарный диабет.

Вернуться к оглавлению

Классификация

С учетом этиологии происхождения болезни различают такие ее формы:

Злоупотребление животными жирами часто приводит к алиментарной форме патологии.

  • Первичная гиперхолестеринемия. Этот тип патологии переходит по наследству. Основная причина — генетический фактор, при котором видоизмененные гены-доминанты переносят аутосомы от родителей. Семейная форма недуга, в свою очередь, подразделяется на гетерозиготную и гомозиготную. Гомозиготная семейная гиперхолестеринемия встречается крайне редко (1 случай на миллион населения), в основном диагностируется смешанная гетерозиготная.
  • Вторичная. Прогрессированию этого вида нарушения способствует негативное влияние патологических внешних факторов и некоторых заболеваний, осложнением которых является высокий уровень холестерина.
  • Алиментарная. Развивается у больного с наклонностью к гиперхолестеринемии, вследствие повышенного содержания в рационе жиров животного происхождения.

Специалисты для определения степени нарушения липоидных процессов применяют классификацию по Фредриксону.

Какие симптомы беспокоят?

Приобретенная или наследственная гиперхолестеринемия на начальных стадиях развития может никак себя не проявлять. То, что уровень холестерина в крови повышен удастся выяснить на основании диагностических методов. На прогрессирующей степени симптомы становятся выраженными. Основной признак, указывающий на сбой в организме — образование под кожей плотных узлов, которые располагаются на веках, в месте прохождения сухожилий. Помимо этого, наблюдается скопление холестерина в виде серо-белого ободка, расположенного по краям роговичной дуги. Такой синдром чаще проявляется у пожилых людей.

Диагностика

Чтобы определить точный диагноз и выяснить причины гиперхолестеринемии, необходимо обратиться к врачу. При первичном осмотре доктор обращает внимание на внешние признаки холестеринемии — наличие плотных узлов под кожей, образование роговичной дуги. Для постановки окончательного диагноза потребуется более детальный диагностический подход, поэтому пациенту дается направление на прохождение дополнительных методик, которые включают:

  • общие клинические анализы крови и мочи;
  • биохимия на показатели уровня сахара, белка, креатинина и мочевины;
  • липидограмма;
  • иммунологическая диагностика;
  • определение уровня гормонального фона;
  • ангиография;
  • КТ или МРТ;
  • УЗИ с Доплером.

На основе диагностических исследований определяется стадия и критерий развития болезни. Описание норм и отклонений содержит следующая таблица:

Домашнее лекарство готовится на основе измельченного чеснока.

  1. Очистить от кожуры и измельчить 350 г чеснока.
  2. Залить все стаканом спирта и оставить настаиваться в темном месте на 24 часа.
  3. Готовое средство процедить, принимать по 20 кап. 3 раза на день.

Вернуться к оглавлению

Последствия

Запущенная гиперхолестеринемия опасна для здоровья и жизни человека, так как развиваются такие осложнения:

  • атеросклероз;
  • сосудистые повреждения различной степени;
  • нарушение кровообращения;
  • непроходимость сосудов;
  • перерастяжение стенок аорты и развитие аневризмы;
  • внутреннее кровоизлияние, нередко становящееся причиной гибели больного.

Вернуться к оглавлению

Профилактика и прогноз

Если больной придерживается рекомендация врача, принимает назначенные препараты, а также контролирует питание при гиперхолестеринемии, уровень холестерина будет находиться в допустимых пределах нормы. В противном случае развиваются опасные осложнения, приводящие к инвалидности и даже летальному исходу. В качестве профилактики рекомендуется повышать защитные функции организма, нормализовать массу тела, откорректировать рацион, навсегда отказаться от вредных привычек, вести здоровый, активный образ жизни, избегать стрессов и психоэмоциональных перенагрузок. При характерных симптомах запрещено заниматься самолечением. Только корректная и своевременная медицинская помощь даст возможность избежать тяжелых осложнений.

Семейная гиперхолестеринемия ( Наследственная гиперхолестеринемия , Первичнся гиперхолестеринемия )

Семейная гиперхолестеринемия (СГХС) – наследственная патология, характеризующаяся выраженным повышением количества липопротеинов низкой плотности (ЛПНП) в кровотоке и высоким риском раннего развития ишемической болезни сердца. В большинстве случаев протекает бессимптомно. Иногда отмечается боль в груди, волдыри на руках, коленях и вокруг глаз, сухожильные и подкожные отложения холестерина. Основные методы диагностики – сбор наследственного анамнеза, анализ крови на общий холестерин и ЛПНП. Для лечения используется гиполипидемическая диета, регулярные физические нагрузки, медикаментозная коррекция липидоснижающими препаратами, аферез атерогенных липопротеидов.

МКБ-10

Общие сведения

Синонимы семейной гиперхолестеринемии – первичная, наследственная гиперхолестеринемия. Является не самостоятельным заболеванием, а состоянием предрасположенности к сердечно-сосудистым болезням – атеросклерозу сосудов, ИБС, острому инфаркту миокарда. Данные о распространенности СГХС имеют большой разброс, поскольку во многих случаях патология остается недиагностированной. Частота гетерозиготной формы, при которой у пациента имеется один дефектный ген из пары, составляет 1 случай на 108-300 человек. Гомозиготная форма, характеризующаяся наличием двух мутационных генов в аллели, протекает тяжелее и встречается гораздо реже – у 1 человека из 1 миллиона. Среди всех вариантов гиперхолестеринемии на долю семейной ГХС приходится 10% случаев.

Читать еще:  Атеросклероз что это такое

Причины

СГХС является наследственной аутосомно-доминантной патологией, которая вызывается мутацией генов, ответственных за метаболизм ЛПНП и активность их рецепторов. При наличии одного дефектного гена в паре возникает гетерозиготная гиперхолестеринемия – легкое и умеренное нарушение метаболизма липидов. В редких случаях у пациентов присутствует два парных измененных гена (от матери и от отца), развивается гомозиготная гиперхолестеринемия – тяжелое расстройство липидного обмена со злокачественным течением. Причиной семейной гиперхолестеринемии является мутация в одном из следующих генов:

  1. LDLR. Ген задает функциональность ЛПНП-рецептора, расположенного, в основном, на поверхности клеток печени. При мутации его активность снижается, процесс связывания и выведения из кровотока циркулирующих липопротеидов нарушается. Выявлено более 1600 видов мутаций гена LDLR. Их доля в общем количестве СГХС составляет 85-90%.
  2. APOB. Дефект гена приводит к изменению структуры аполипопротеина B100, входящего в состав ЛПНП, обеспечивающего их связывание с рецептором. Мутационные изменения APOB имеются у 5-10% больных наследственной гиперхолестеринемией. Они провоцируют менее выраженное повышение ЛПНП, чем мутации LDLR.
  3. PCSK9. Этот ген кодирует фермент пропротеиновую конвертазу субтилизин-кексинового типа 9, которая усиливает разрушение ЛПНП-рецепторов. Мутации в гене PCSK9 увеличивают активность фермента, в результате чего количество рецепторов уменьшается. Патология такого типа встречается в 5% случаев СГХС.

Патогенез

В основе семейной гиперхолестеринемии лежит генетически обусловленное повышение уровня ЛПНП. Чаще всего оно вызывается снижением активности специфического рецептора, ответственного за выведение липопротеинов. ЛПНП – наиболее атерогенные частицы. Атеросклеротические бляшки формируются при их накоплении в субэндотелиальном пространстве. Чем выше уровень липопротеинов с низкой плотностью в крови, тем интенсивнее протекает процесс.

Хуже всего ЛПНП выводятся у людей с гомозиготной первичной гиперхолестеринемией: оба парных гена имеют мутацию, функциональность рецептора снижена на более чем на 50%, концентрация ЛПНП высокая, плохо поддается коррекции при помощи медикаментов и диеты. Атеросклероз и его осложнения развиваются в детском и подростковом возрасте. При гиперхолестеринемии гетерозиготного типа только один ген дефектный, половина или более рецепторов остаются функциональными, количество ЛПНП повышается, но долгое время не проявляется клинически. Зачастую первым признаком СГХС становится атеросклероз, ишемическая болезнь сердца или инфаркт миокарда.

Симптомы

СГСХ развивается с рождения, но часто не имеет выраженных клинических признаков. Диагноз устанавливается с опозданием при манифестации сердечно-сосудистых заболеваний, таких как ИБС, инфаркт сердечной мышцы, атеросклероз. Симптомы гиперхолестеринемии наблюдаются менее чем у половины больных. Примерно у трети пациентов формируются сухожильные ксантомы – уплотнения из жироподобного вещества (холестерина), прощупываемые над сухожилиями. Узелки особенно легко определяются на кистях. Холестерин откладывается под кожей век, возле глаз в виде ксантелазм – желтоватых или не имеющих специфического цвета плоских узелков.

Патогномоничный признак СГСХ – липоидная дуга роговицы. Она представляет собой скопления холестерина по краю роговицы, которые обнаруживаются при офтальмологическом осмотре и выглядят как белый или серо-белый ободок. В отдельных случаях больные отмечают боль и дискомфорт в области груди, водянистые высыпания на коже рук, локтей и коленей. На стадии развития атеросклероза выявляются мозаичные симптомы поражения внутренних органов.

Осложнения

При отсутствии лечения гомозиготная первичная гиперхолестеринемия способствует развитию атеросклероза до 20-летнего возраста, продолжительность жизни больных не превышает 30 лет. Нелеченые пациенты с гетерозиготной формой патологии имеют высокий риск развития ИБС, к 60 годам диагноз подтверждается у 85,5% мужчин и у 53% женщин. Средние показатели продолжительности жизни для мужчин составляют 53 года, для женщин – 62 года. ИБС становится причиной смерти половины мужчин с наследственной гетерозиготной гиперхолестеринемией. Около 20% случаев инфаркта миокарда до 45 лет связаны с наличием СГХС.

Диагностика

Обследованием пациентов занимаются терапевт, кардиолог, врач-генетик. Важным этапом диагностики является сбор личного и семейного анамнеза. Учитывается возраст больного и время начала симптомов, потому что для наследственной патологии характерен ранний дебют. В пользу диагноза семейной гиперхолестеринемии рассматривается наличие двух и более близких родственников (особенно детей) с повышенным холестерином крови, ксантомами и/или липоидными дугами роговиц. Основная задача дифференциальной диагностики – исключение вторичной гиперхолестеринемии. Обследование больных проводится следующими методами:

  • Физикальный осмотр. При тщательной пальпации сухожилий стоп, голеней и кистей обнаруживаются ксантомы. На роговице определяется наличие полной или частичной липоидной дуги, у лиц моложе 45-48 лет она указывает на СГХС. Отсутствие ксантом, ксантелазм и роговичной дуги не исключает наличия гиперхолестеринемии.
  • Липидограмма. Комплексное лабораторное исследование липидного профиля является наиболее информативным методом диагностики. Показатель общего холестерина при гетерозиготной патологии составляет 7,5-14 ммоль/л, при гомозиготной – 14-26 ммоль/л. Уровень ЛПНП соответственно повышается до 3,3-4,9 ммоль/л и до 4,15-6,5 ммоль/л.
  • Генетический скрининг. Выявление мутаций и их характера необходимо при невозможности подтвердить диагноз другими способами, а также для составления оптимального плана лечения. У 80% пациентов обнаруживаются дефекты в генах LDLR, APOB или PCSK9. У оставшихся 20% генетические изменения не диагностируются даже при развернутых симптомах СГХС.

Лечение семейной гиперхолестеринемии

Терапия включает комплекс мероприятий, нацеленных на снижение количества ЛПНП. Тактика определяется формой гиперхолестеринемии, величиной отклонения показателей липидограммы от нормы, выраженностью симптомов и возрастом пациента. Значительная часть лечебных процедур проводится амбулаторно при регулярном контроле эффективности лечащим врачом. Пациентам назначается:

  • Медикаментозная терапия. Применяются препараты, понижающие уровень липидов в плазме крови. Наиболее целесообразен комбинированный прием статинов, фибратов, секвестрантов желчных кислот и ингибиторов абсорбции холестерина в кишечнике.
  • Коррекция образа жизни. Исключаются все факторы риска гиперлипидемии: требуется полный отказ от курения, контроль артериального давления, нормализация массы тела, регулярная физическая нагрузка. Диетотерапия основана на ограничении количества насыщенных жиров и трансжиров. Ежедневное поступление холестерина с пищей – не более 200 мг.
  • Аферез ЛПНП. При гомозиготном типе гиперхолестеринемии медикаментозное лечение зачастую оказывается недостаточно результативным. Проводятся процедуры удаления липопротеинов из крови. Аферез также может быть показан больным ИБС и атеросклерозом с СГХС гетерозиготной формы, особенно если прием лекарств не дает ожидаемого положительного эффекта.
  • Стимуляция ЛПНП-рецепторов. С недавних пор в медицинскую практику внедряется патогенетическая терапия СГХС. Используется препарат, стимулирующий увеличение количества рецепторов ЛПНП в клетках печени. В итоге усиливается захват и выведение из организма липопротеинов.

Прогноз и профилактика

Благоприятное течение семейной гиперхолестеринемии наиболее вероятно при гетерозиготном типе, раннем начале лечения и периодическом контроле уровня холестерина на протяжении всей жизни. Из-за наследственного характера патологии предупредить ее развитие невозможно. Профилактические меры нацелены на раннюю диагностику гиперхолестеринемии, что позволяет сократить вероятность атеросклероза, ИБС, инфаркта мышцы сердца. Для этого проводится каскадный скрининг – исследование уровня липидов крови у всех ближайших родственников пациента.

{SOURCE}

Ссылка на основную публикацию
Adblock
detector